PTTC.PNG
Skip to main content.

порфирии
Дата последнего изменения:2013.09.25
Сообщить об ошибке
  порфирии
 Группа НЗЧ либо заболеваний с наследственной предрасположенностью, возникающих в результате нарушения обмена порфиринов; различают эритропоэтические и печеночные П. (в зависимости от места синтеза порфиринов - костный мозг или печень); также П. классифицируют по несущему дефект и действующему на одном из этапов обмена порфиринов ферменту - порфобилиногендеаминаза (острая перемежающаяся П. - ген PBGD локализован на длинном плече хромосомы 11), протопорфириногипоксидаза (вариегатная П. - ген PPOX локализован на длинном плече хромосомы 14), копропорфириногеноксидаза (наследственная копропорфирия), уропорфириногендекарбоксилаза (тяжелая кожная П. - ген UROD локализован на участке p34 хромосомы 1), феррохелатаза (протопорфирия) и др.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

EN

  • porphyria

 

Внимание!

Закрыть