болезнь Помпе . Справочник технического переводчика. Интент.

	болезнь Помпе генерализованный гликогеноз гликогеноз II типа НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
FR

болезнь Помпе