|
мраморная болезнь
врожденный остеопетроз болезнь Альберса-Шенберга
НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей («мраморные» кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
Синонимы
- врожденный остеопетроз
- болезнь Альберса-Шенберга
EN
- osteopetrosis
- Albers-Schoenberg disease
|