PTTC.PNG
Skip to main content.

мраморная болезнь

Дата последнего изменения:2013.09.26
Сообщить об ошибке
  мраморная болезнь
врожденный остеопетроз
болезнь Альберса-Шенберга
НЗЧ, характеризующееся диффузным склерозом костей («мраморные» кости на рентгенограммах), а также задержкой роста, дефектами печени и селезенки, летальна в детском возрасте; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом карбоангидразы, ген которой локализован на длинном плече хромосомы 8.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • врожденный остеопетроз
  • болезнь Альберса-Шенберга

EN

  • osteopetrosis
  • Albers-Schoenberg disease

 

Внимание!

Закрыть