|
болезнь Норума
НЗЧ, характеризующееся аномальным накоплением лецитина и неэтерифицированного холестерина в крови, почечной недостаточностью, гипохромной анемией; обусловлена дефицитом лецитин-холестеринацетилтрансферазы (ген LCAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16), наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|