PTTC.PNG
Skip to main content.

нейрофиброматоз I типа

Дата последнего изменения:2013.09.27
Сообщить об ошибке
  нейрофиброматоз I типа
болезнь Реклингхаузена
Относительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных «узлов» (фибром) и «пятнистой» пигментацией кожи («кофейные пятна»); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • болезнь Реклингхаузена

EN

  • neurofibromatosis type I
  • Recklinghausen disease

 

Внимание!

Закрыть