|
нейрофиброматоз I типа
болезнь Реклингхаузена
Относительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных «узлов» (фибром) и «пятнистой» пигментацией кожи («кофейные пятна»); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
Синонимы
EN
- neurofibromatosis type I
- Recklinghausen disease
|