|
болезнь Вольмана
НЗЧ из группы липидозов (нарушения липидного обмена), характеризующееся ксантоматозом (подкожными отложениями триглицеридов и холестерина) и обызвествлением надпочечников, что является следствием недостаточности кислой лизосомной липазы; ген LIPA локализован на на участке q24-q25 хромосомы 10.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|