|
туберозный склероз
эпилойя
НЗЧ, одним из основных диагностических признаков которого является появление депигментированных пятен на коже, также отмечается умственная отсталость, образование опухолей в результате гиперпаралича сосудов («сальная сыпь»), поражения глаз и др. симптомы; наследуется по аутосомно-доминантному типу; Т.с. генетически гетерогенен - известно по крайней мере 2 не сцепленных его локуса: TSC1 расположен на длинном плече хромосомы 9, а TSC2 - на длинном плече хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|