|
трихотиодистрофия
НЗЧ, характеризующееся ломкостью волос на голове (основной тест-симптом), а также умственной отсталостью, ихтиозом, дисплазией ногтей и черепно-лицевыми аномалиями; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, наряду с рядом других НЗЧ (пигментная ксеродерма и др.) характеризуется дефектами репарации ДНК.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|