PTTC.PNG
Skip to main content.

болезнь «I-клеток»

Дата последнего изменения:2013.10.01
Сообщить об ошибке
  болезнь «I-клеток»
муколипидоз II типа
НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion - «I-клетки»), симптомы - задержка роста и т.п.; Б."I-к." обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
 
FR
 

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • муколипидоз II типа

EN

  • I-cell disease

 

Внимание!

Закрыть