гомоцистинурия. Справочник технического переводчика. Интент.

	гомоцистинурия НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из-за дефицита активности фермента цистатион-синтетазы (L-сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины Г. и синдрома Марфана); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген CBS локализован на участке q22.3 хромосомы 21. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
FR

гомоцистинурия