болезнь Хержманского-Пудлака. Справочник технического переводчика. Интент.

	болезнь Хержманского-Пудлака НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл - меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
FR

болезнь Хержманского-Пудлака