болезнь Сандгоффа

Дата последнего изменения:2013.10.09
Сообщить об ошибке

	болезнь Сандгоффа НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
FR