|
болезнь Моркио
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета из-за нарушения катаболизма мукополисахаридов (кислых гликозаминогликанов) в результате дефицита хондроитин-N-ацетилгексозоаминосульфатсульфатазы (тип А; ген этого фермента локализован на участке q24.3 хромосомы 16 человека) или β-D-галактозидазы (тип В); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|