|
болезнь Марото-Лами
дистрофический нанизм
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, характеризующееся карликовостью и др. симптомами; в основе Б.М.-Л. лежит дефект фермента арилсульфатазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13.3 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|