|
синдром Кирнса-Сейра
НЗЧ, характеризующееся сочетанием патологии глаз и сердца, на клеточном уровне проявляется в нарушении процессов окислительного фосфорилирования; возникает в результате делеций участков митохондриального генома размером в несколько тыс. пар нуклеотидов, захватывающих ряд активных генов и ограниченных характерным 13-членным нуклеотидным повтором.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|