|
синдром Якобсена
Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я. относится к синдромам генных последовательностей - практически во всех известных случаях он связан с делециями на длинном плече хромосомы 11 (критический сегмент - q24.1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|