|
синдром Грейга
НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С.Г. обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|