PTTC.PNG
Skip to main content.

дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Дата последнего изменения:2013.10.11
Сообщить об ошибке
  дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
 Синдром врожденной недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д.Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента - на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причем большинство из них - миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом; синдром Д.Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

EN

  • glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
  • G6PD deficiency

 

Внимание!

Закрыть