|
фукозидоз
Редкое НЗЧ, обусловленное дефицитом лизосомной -L-фукозидазы, характеризуется прогрессирующими поражениями нервной системы, гепатоспленомегалией, задержкой роста и развития и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген фукозидазы FUCA1 локализован на участке p34 хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|