|
синдром Эдвардса
синдром «трисомия Е1»
НЗЧ хромосомного типа, обусловленное трисомией по хромосоме 18 и проявляющееся множественными пороками развития (микрогнатия, высокие надбровные дуги, лунообразная форма лица, деформация пальцев, порок сердца, часто задержка роста, умственная отсталость и др.); иногда отмечается мозаицизм 2n=46/47,18+; впервые описан в 1960.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
Синонимы
EN
- Edwards syndrome
- E1 trisomy syndrome
|