PTTC.PNG
Skip to main content.

атаксия-телеангиэктазия

Дата последнего изменения:2013.08.16
Сообщить об ошибке
  атаксия-телеангиэктазия
синдром Луи-Бар
НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др.; классифицируется как «синдром хромосомных разрывов» из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус ATLB расположен на участке q23 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • синдром Луи-Бар

EN

  • ataxia-teleangiectasia

 

Внимание!

Закрыть