|
алкаптонурия
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина в результате неспособности печени вырабатывать фермент, расщепляющий гомогентизиновую кислоту, большое количество которой выделяется в моче больных А.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; известна с 1584.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|