|
синдром Прадера-Вилли
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|