синдром Паллистера-Киллиана. Справочник технического переводчика. Интент.

	синдром Паллистера-Киллиана НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p); для диагностики С.П.-К. часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
FR

синдром Паллистера-Киллиана