|
спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна
Клинически гетерогенное НЗЧ, форма амиотрофии, при которой преимущественно поражаются клетки передних рогов спинного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, биохимический дефект пока не установлен, хотя соответствующая мутация картирована на участке q12-14 хромосомы 5; С.а.В.-Г. считается вторым по распространенности (после муковисцидоза) аутосомно-рецессивным заболеванием человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
EN
- Werdnig-Hoffmann amyotrophia
|