|
синдром Ван дер Хуве
НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания - генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена и эластина; наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно часто (1 на 40-60 тысяч).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|