|
синдром Гунтера
НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма; обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27.3-q28 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|