|
трансмембранный регулятор муковисцидоза
Трансмембранный белок, выполняющий функции «канала» ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
EN
- cystic fibrosis transmembrane regulator
- CFTR
|