PTTC.PNG
Skip to main content.

синдром Сильвера-Расселла

Дата последнего изменения:2013.10.09
Сообщить об ошибке
  синдром Сильвера-Расселла
Комплексное НЗЧ, характеризующееся задержкой роста и психомоторного развития, асимметрией тела, треугольным лицом, укороченными пальцами рук, синдактилией, наличием «кофейных» пятен на коже, отеками ладоней и ступней и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, обусловлен мутацией гена инсулиноподобного фактора роста (IGF1), локус синдрома расположен на участке q26.3 хромосомы 15; иногда синдромы Сильвера и Расселла считаются разными (при синдроме Расселла не отмечается асимметрия тела).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

EN

  • Silver-Russell syndrome

 

Внимание!

Закрыть