метафизарная хондродисплазия Шмида

Дата последнего изменения:2013.10.09
Сообщить об ошибке

	метафизарная хондродисплазия Шмида НЗЧ, форма хондродисплазии, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
FR