PTTC.PNG
Skip to main content.

синдром Рихнера-Ханхарта

Дата последнего изменения:2013.10.09
Сообщить об ошибке
  синдром Рихнера-Ханхарта
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

EN

  • Richner-Hanhart syndrome

 

Внимание!

Закрыть