метахроматическая лейкодистрофия . Справочник технического переводчика. Интент.

	метахроматическая лейкодистрофия лейкодистрофия Гринфилда-Шольца болезнь Гринфилда поздняя инфантильная лейкодистрофия НЗЧ, в основе которого - врожденный дефицит активности лизосомной арилсульфатазы А; выделяют 3 формы, различающиеся по возрасту проявления, что зависит от уровня остаточной активности мутантного фермента, после развития заболевания, как правило, быстро наступает летальный исход из-за необратимой атрофии головного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ARSB локализован на участке q13.31-qter хромосомы 22. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
FR

метахроматическая лейкодистрофия