PTTC.PNG
Skip to main content.

синдром Менкеса

Дата последнего изменения:2013.10.11
Сообщить об ошибке
  синдром Менкеса
НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза, тирозиназа и др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус MNK расположен на участке q13.2-q13.3 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

EN

  • Menkes syndrome

 

Внимание!

Закрыть