|
гиратная атрофия
НЗЧ, проявляющееся сначала в «куриной" (ночной) слепоте, а затем (обычно после 60-70 лет жизни) в резком ухудшении зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки и сосудистого сплетения глаза; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлена дефицитом митохондриального фермента орнитин—аминотрансферазы, ген которого локализован на участке q26 длинного плеча хромосомы 10; к 1993 известно не менее 24 мутаций гена ОАТ, обусловливающих Г.а.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
|