PTTC.PNG
Skip to main content.

гаргоилизм

Дата последнего изменения:2013.10.15
Сообщить об ошибке
  гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • синдром Гурлер
  • болезнь Шейе
  • мукополисахаридоз I

EN

  • gargoilism
  • Hurler syndrome

 

Внимание!

Закрыть