PTTC.PNG
Skip to main content.

синдром Элерса-Данло

Дата последнего изменения:2013.10.16
Сообщить об ошибке
  синдром Элерса-Данло
НЗЧ, мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся в поражениях кожи и опорно-двигательного аппарата (гиперпигментация, чрезмерная подвижность суставов и др.); С.Э.-Д. генетически высокогетерогенен - к 1992 известно по крайней мере 11 различных форм синдрома, связанных с дефектами коллагена разных типов (например, типы VIIA1 и VIIA2 - мутации генов COL1A1, локус 17q21.31-22.15, и COL1A2, 7q21.3-22.1); тип V С.Э.-Д. наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, а остальные формы - по аутосомно-рецессивному.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

EN

  • Ehlers-Danlos syndrome
  • mesenchymatosis

 

Внимание!

Закрыть