|
синдром Дорфмана-Чанарина
Редкое НЗЧ, характеризующееся врожденным ихтиозом (нарушением ороговения кожи) с появлением жировых капель во многих частях тела (кожа, мышцы, печень и т.д.); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, предполагается, что синдром обусловлен нарушением внутриклеточного метаболизма триглицеридов.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] |
EN |
|
FR |
|
|
EN
- Dorfman-Chanarin syndrome
|