PTTC.PNG
Skip to main content.

синдром Олбрайта

Дата последнего изменения:2013.08.17
Сообщить об ошибке
  синдром Олбрайта
псевдогипопаратиреоз
НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных кальцификатов, отмечаются судороги, умственная отсталость и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу; связывается с мутациями гена GNAS1, кодирующего гуанин-связывающий белок и локализованного на хромосоме 20.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN

FR

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • псевдогипопаратиреоз

EN

  • Albright syndrome

 

Внимание!

Закрыть