PTTC.PNG
Skip to main content.

болезнь Сандгоффа

Дата последнего изменения:2013.10.09
Сообщить об ошибке
  болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]
EN
 
FR
 

Тематики

  • генетика

EN

  • Sandhoff disease
  • GM2-gangliosidosis II

 

Внимание!

Закрыть